Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   BOAI: наука должна быть открытой Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Медицинская генетика | Обзорные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение
 См. также

Научные статьиГнездная алопеция. Часть 1: Этиология и патогенез: гнездная алопеция, иммунные нарушения.

Научные статьиНаследственная остеодистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз) у детей: остеодистрофия Олбрайта, псевдогипопаратиреоз

РефератыHuman Reproduction 1997; Vol 12, N12

Научные статьиСпорадический боковой амиотрофический склероз у пациентов с Asp90Ala мутацией медь-цинксодержащей супероксиддисмутазы в России: болезнь двигательного нейрона

Научные статьиСовременные методы профилактики прогрессирования диабетической нефроангиопатии в детском возрасте: дети, диабетическая нефропатия, лечение.

Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и проблемы патогенеза первичных миопатий

С.С. Шишкин, Н.И. Шаховская, И.Н. Крахмалева

Медико-генетический научный центр РАМН, Москва; Московская областная детская психоневрологическая больница

[1] [2] [3] [4]


(Окончание)

В начало...

В заключение предлагаемую гипотезу и основные доводы в ее пользу представляется целесообразным сформулировать кратко следующим образом.

Реализация генетического дефекта при ПМ, как правило, происходит с участием ряда других (<вторых>) факторов, которые в значительной степени определяют возраст начала заболевания и тяжесть его течения (клинический полиморфизм). Для наследственных дистрофинопатий (МДД/МДБ) в роли <второго> фактора может выступать состояние иммунной системы пациента.

Доводы в пользу гипотезы <вторых факторов>:

- при мутациях одного и того же гена (однотипных или даже идентичных) у разных пациентов может возникать существенно различающаяся клиническая картина болезни (семейные случаи клинически разных форм болезни, подкрепленные молекулярной идентификацией мутации);

- моделирование генетических дефектов иногда приводит к появлению животных с принципиально разной клинической картиной заболевания (mdx-мыши и xmd-cобаки);

- иммунокорригирующее лечение при первичных миодистрофиях дает продолжительный (более 1 года) клинический эффект.

Неврология, N2-2002, с.54-60.

Литература

1. Бадалян Л.О. Детская неврология. М: Медицина 1984.

2. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. Ст-Петербург 1997.

3. Крахмалева И.Н., Липатова Н.А., Шишкин С.С. и др. Генетика 1999; 35: 12: 1713-1717.

4. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей. Под ред. Ю.Е. Вельтищева и П.А. Темина. М: Медицина 1998; 235-345.

5. Шаховская Н.И. Генетическая гетерогенность миопатии Дюшенна - Беккера и организация медицинской помощи детям с этим заболеванием в Московском регионе: Автореф. дис. ... канд.мед. наук. М 2000.

6. Шишкин С.С., Ковалев Л.И. Журн невропатол и психиат 1988; 3: 119-123.

7. Шишкин С.С., Калинин В.Н. Медицинские аспекты биохимической и молекулярной генетики. М: Изд-во ВИНИТИ 1992.

8. Шишкин С.С. Современные представления о механизмах реализации генетической информации и их нарушениях при некоторых видах менделирующих болезней. В сб.: Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики. М: Изд-во МОИП 1993; 41-55.

9. Шишкин С.С. Наследственные нервно-мышечные болезни. М: Изд-во ВИНИТИ 1997.

10. Шишкин С.С., Шаховская Н.И., Лунга И.Н. и др. Наследственные нервно-мышечные заболевания, некоторые проблемы оказания помощи больным и отягощенным семьям. В кн.: Многоликость современной генетики человека. Под ред. С.С. Шишкина. М - Уфа: Изд-во Гилем 2000; 197-276.

11. Arahata К., Beggs A.H., Honda Н., et al. J Neurol Sci 1991; 101: 148- 156.

12. Backman E., Henriksson K.G. Neuromusc Disorders 1995; 5: 233-241.

13. Bashir R., Strachan Т., Keers S. et al. Hum Mol Genet 1994; 3: 455- 457.

14. Bashir R., Britton S., Strachan T. et al. Nat Genet 1998; 20: 37-42.

15. Bejaoui K., Hirabayashi K., Hentati F. et al. Neurology 1995; 45: 768- 772.

16. Campbell K.P. Cell 1995; 80: 675-679.

17. Emery A.E.H. Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders. European Neuromuscular Centre. The Netherlands 1994.

18. England et al. Nature 1990; 343: 180-182.

19. Fassati A., Murphy S., Dickson G. Advances Genet 1997; 35: 117- 153.

20. Heald A., Anderson L.V., Bushby K.M., Shaw P.J. Neurology 1994; 44: 2388-2390.

21. Hoffmann E.P., Kunkel L.M., Angelini C. et al. Neurology 1989; 39: 1011-1017.

22. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya L.A., Tanaka H. et al. Brain 1996; 119: 1895-1909.

23. Kaplan J.C., Fontaine В. Neuromuscular disorders: gene location. Neuromusc Disord 1999; 9: 1-14.

24. Khurana T.S., Prendergast R.A., Alameddine H. et al. J Exp Med 1995; 182: 467-475.

25. Kimura A.," Harada H., Park J.E. et al. Nat Genet 1997; 16: 376- 382.

26. Koenig M., Monaco A.P.," Kunkel L.M. Cell 1988; 53: 219-228.

27. Koenig M., Beggs A.H., Moyer M. et al. Am J Hum Genet 1989; 45: 498-506.

28. Lim L.E., Duclos P., Broux O. et al. Nat Genet 1995; 11: 257-285.

29. Liu J., Aoki M., Illa I. et al. Nat Genet 1998; 20: 31-36.

30. Malhotra S.B., Hart K.A., Klamut H.J. et al. Science 1988; 242: 89- 93.

31. McNally E., Passos-Bueno R., Bonnemann C.G. et al. Am J Hum Genet 1996; 59: 1040-1047.

32. Minetti C., Sotgia F., Bruno C. et al. Nat Genet 1998; 18: 365-368.

33. Monaco A.P., Bertelson C., Liechti-Gallati S. et al. Genomics 1988; 2: 90-95.

34. Moreira E., Vainzof M., Marie S. et al. Am J Hum Genet 1997; 61: 151-159.

35. Muntoni F., Mateddu A., Marchei F. et al. J Neurol Sci 1993; l20: 71- 77.

36. Nevo Y., Muntoni F., Sewery C. et al. Neuromusc Disorders 1998; 8: 247.

37. Nigro V., de Sa Moreira E., Piluso G. et al. Nature Genet 1996; 14: 195-198.

38. Noguchi S., McNally E.M., Othmane K.B. et al. Science 1995; 270: 819-822.

39. Novakovic I., Todorovic S., Apostolski S. et al. Neuromusc Disord 1998; 8: 245.

40. Palmucci L., Doriguzzi C., Mongini T. et al. Neurology 1994; 44: 541- 543.

41. Penninger J.M., Neu N., Bachmaier К. The Immunologist 1996; 4: 131-141.

42. Piantadosi C., Nigro V., Servider S. et al. Neuromusc Disorders 1998; 8: 247.

43. Piccolo F., Roberds S.L., Jeanpierre M. et al. Nat Genet 1995; 10: 243-245.

44. Pogoda T.V., Krakhmaleva I.N., Lipatova N.A. et al. Hum Mutation 2000; 15: 295.

45. Porter J.D. Neuromusc Disord 1998; 8: 198-203.

46. Rando T.A., Dziesietnik M.H., Dhawan J. et al. Neurology 1997; 48: 442-443.

47. Richard I., Broux O., Allamand V. et al. Cell 1995; 81: 27-40.

48. Richard I., Brenguier L., Dincer P. et al. Am J Hum Genet 1997; 60: 1128-1138.

49. Roberds S.L., Leturcq F., Allimand V. et al. Cell 1994; 78: 625-633.

50. Rose N.R. The Immunologist 1996; 4: 67-75.

51. Sharma K.R., Mynhies M.A., Robert Y., Miller R.Y. Neurology 1993; 43: 527-531.

52. Speer M.C., Yamaoka L.H., Gilchrist J.H. et al. Am J Hum Genet 1992; 50: 1211-1217.

53. Tidball J.G., Albrecht D.E., Lokensgard B.E. et al. J Cell Sci 1995; 108: 2197-2204.

54. Valentine B.A., Cooper B.J., Cummings J.E., DeLahunta A. J Neurol Sci 1990; 97: l-23.

55. Van der Kooi A.J., Meegen M.V., Ledderhof T.M. et al. Am J Hum Genet 1997; 60: 891-895.

56. Watkins H., Conner D., Thierfilder L. et al. Nat Genet 1995; 11: 434- 437.

57. Weiler Т., Greenberg C.R., Nylen E. et al. Am J Hum Genet 1996; 59: 872-878.


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования