Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   Посмотрите новые поступления ... Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Перинатология | Обзорные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение

Влияние амниотических перетяжек на формирование пороков развития у плода

(Обзор литературы)

В.Г. Вахарловский, Ю.Л. Громыко, М.Е. Гусева, М.А. Овсянникова

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН; кафедра акушерства и гинекологии Медицинского университета им. акад. И.П. Павлова, Санкт-Петербург

Проблемы репродукции, N5-1998, с.13-15


Обзор литературы посвящен проблеме пороков развития у плода, вызванных амниотическими перетяжками. Представлены вопросы этиопатогенеза и возможности диагностики.

Ключевые слова:

амниотические перетяжки, пороки развития плода.

Амниотические перетяжки (АП) - это аномалия развития амниона, при которой в амниотической полости образуются тканевые тяжи. Проходя через амниотическую полость, АП могут связывать между собой отдельные участки плаценты, пуповины и (или) тела плода [3, 5, 6].

Вовлечение плода в АП нередко приводит к формированию у него пороков развития (ПР). Феномен АП впервые описан в 1832 году английским акушером Montgomery [3]. Вместе с тем клинический синдром, вызванный АП, был известен значительно раньше: в 1685 году французский акушер Portal описал так называемый АДАМ-комплекс [15], состоящий из адгезии амниона (сращения стенок амниона), деформации, ампутации и мутиляции (самопроизвольного отторжения некротизированных частей тела или органа) плода. Доказательства амниогенной природы АП были представлены бельгийским гинекологом P.J.C.Simonart (1817-1847) в 1846 году. Поэтому, нередко АП называют амниотическими нитями, сращениями, спайками или тяжами Симонара. В России первое сообщение об ампутации конечности плода, произошедшей в период внутриматочного развития и вызванной АП, было сделано в 1834 году П.А.Загорским (из Ю.В. Гулькевича с соавт. - [3]). И только в 1965 году английский исследователь Torpin [22] впервые продемонстрировал плаценту и плодные оболочки, имеющие АП - множественные фиброзные нити, которые располагались на стенках амниона или свободно плавали в амниотической полости. Автор показал, что, прикрепляясь одним или обоими концами к внутренней поверхности амниона, АП, таким образом, могут ограничивать подвижность частей плода.

Частота ПР, связанных с АП, равна 1 на 5000 -15000 новорожденных [19, 20]. В то же время при выявлении ПР у плода во время ультразвукового сканирования женщин в сроки 9-22 недели беременности только в 1-2% случаев регистрируются АП [20]. Дефекты, вызванные АП, служат причиной перинатальной смертности детей, имеющих ПР, в 1% случаев, что во много раз чаще, чем в безвыборочной группе новорожденных [5]. По данным Центра по контролю за заболеваемостью в Атланте (США) [19], АП чаще встречаются у первородящих женщин в возрасте до 25 лет, живущих в неблагоприятных социальных и материально-бытовых условиях. В 60% случаев у беременных, у которых выявляются АП, отмечается осложненное течение беременности. В 50% - АП обнаруживаются у женщин, страдающих экстрагенитальной патологией. Хотя, чаще АП возникают спорадически, в литературе имеются сообщения о семейных случаях этой патологии. Так, Etches и соавт. [10] описали 2-х сестер и ребенка одной из них, у которых при наличии АП в период антенатального развития происходили ампутации конечностей. На семейную предрасположенность в формировании ПР у плода при наличии АП указывают также Lubinsky с соавт. [17].

АП могут приводить к разнообразным аномалиям развития плода. Наиболее часто у новорожденных обнаруживаются кольцевые вдавления на одной или нескольких конечностях. Чаще вдавления наблюдаются на руках (преимущественно на 2, 3, 4-ом пальцах), чем на ногах (1-й палец стопы) [8]. Перетяжки могут располагаться на нескольких уровнях. Дистальнее перетяжки обычно наблюдается увеличение конечности в объеме вследствие лимфостаза или отека подкожно-жировой клетчатки. Сдавление (компрессия) периферических нервов вызывает паралич конечностей по периферическому типу и атрофию мышц пораженной конечности. Сдавление магистральных артерий ведет к ишемии и некрозам. В отдельных случаях АП могут привести к полной ампутации фаланг пальцев или всей конечности. При этом ампутированные части находятся свободно в амниотической жидкости. При вторичных скелетных деформациях, вызванных АП, наблюдаются синдактилии, акросиндактилии, псевдоартрозы, дефекты ногтей и т.д. Нередко у плода развиваются патологические установки стоп в вальгусном или варусном положении. При патологии обсуждаемого генеза консервативное лечение (этапное гипсование конечностей) в большинстве случаев неэффективно и требует оперативного лечения.

В 12% случаев АП у плода наблюдаются краниофасциальные аномалии: незаращение верхней губы и неба, деформации носа, анофтальмия, микрофтальмия, гипертелоризм, страбизм (косоглазие), колобома радужки, птоз, обструкция лакримальной (слезной) железы [11]. В 10% случаев АП приводят к сдавлению петель пуповины, способствуя образованию на ней ложных и истинных узлов, вследствие чего возрастает риск развития гипоксии, а также антенатальной и интранатальной гибели плода [20]. Ряд исследований посвящен изучению зависимости вида ПР плода от срока беременности, при котором, как предполагается, произошел разрыв амниона. В частности, Gracham и соавт. [12] описали наличие полидактилии у двух новорожденных, которая, по мнению авторов, явилась результатом компрессии развивающейся стопы амниотическими тяжами при сроке до 42-го дня внутриматочного развития. Есть данные о том, что АП могут быть причиной формирования расщелины верхней губы (хейлосхизис), при которой происходит смещение верхнечелюстного медиального и носового отростков, если амниотические тяжи образуются, начиная с 7-й недели развития плода; расщелины неба (палатосхизис) - при дефекте сращения небных пластинок - с 9-ой недели; омфалоцеле - при дефекте опущения кишки в брюшную полость - с 10-ой недели [14].

Ромеро и соавт. [7] была предложена следующая классификация ПР у плода, сочетающихся с АП:

I. Множественные асимметричные дефекты конечностей:

а) круговые перетяжки конечностей и пальцев,

б) ампутация конечностей и пальцев,

в) псевдодактилии,

г) аномальные формы кожных выростов,

д) обезьяньи складки,

е) двусторонняя косолапость;

II. Черепно-лицевые дефекты:

а) множественное асимметричное энцефалоцеле,

б) анэнцефалия,

в) лицевые расщелины - губы и неба (эмбриологически обусловленные и необусловленные),

г) выраженные деформации носа,

д) асимметричная микрофтальмия,

е) отсутствие или несовершенный тип кальцификации черепа;

III. Висцеральные дефекты:

а) гастрошизис,

б) омфалоцеле.

АП не всегда приводят к формированию ПР у плода. В частности, Brown и соавт. [9] наблюдали за течением и исходом беременностей у 24-х женщин, у которых при ультразвуковом исследовании в полости матки были выявлены АП. При этом каких-либо дефектов развития новорожденных выявлено не было.

Предполагается, что основной причиной формирования АП служит внутриматочная и внутриамниотическая инфекция. Предрасполагающими факторами - травмы и аномалии половых органов, истмико-цервикальная недостаточность, амнионит, эндометрит, нарушение целостности (например, высокое вскрытие) плодного пузыря, маловодие [14]. Как указывает Torpin [22], маловодие может развиваться вторично после хронической утечки амниотической жидкости или в случае повышенной реабсорбирующей поверхности гладкого хориона. Г.И. Лазюк и соавт. [6] провели анализ 15-ти наблюдений ПР, в сочетании с АП. Указаний на инбридинг и значительные отклонения в возрасте родителей в наблюдаемых авторами семьях не было. Исследователи приводят только один случай рождения ребенка с дефектами конечностей, вызванными АП, - после попытки криминального прерывания беременности - введения в полость матки металлической спицы.

По мнению Wehbeh и соавт. [23], наличие АП, помимо ПР у плода, является фактором риска преждевременных родов и рождения детей с малой массой тела.

Дефекты плода при АП в отдельных случаях фенокопируют ряд ПР мультифакториального, генного и хромосомного происхождения. К первым, например, относится гастрошизис и омфалоцеле, а также дефекты заращения нервной трубки. Важно дифференцировать генез последнего, анэнцефалии в частности, т.к. при медико-генетическом консультировании женщины, в анамнезе которой был плод или ребенок с этим заболеванием, следует, что при 1 пораженном риск повторения для следующих детей равен 2-5%, при 2-х - 10% [4, 13]. В данном случае возможна профилактика повторения порока в виде применения фолиевой кислоты за два-три месяца до планируемой беременности и 1-й триместр беременности. Из генных заболеваний укажем на синдром Меккеля с аутосомно-рецессивным типом наследования, следовательно, риском повторения 25%. Подозрение на наличие у плода или ребенка в семье синдрома хромосомы 13q- или хромосомы 18 трисомии синдрома диктуют рекомендации кариотипирования больного. Наличие в семье больных хромосомными болезнями является показанием проведения пренатальной диагностики таковых у плода, что реально и желательно проводить с 9-й недели беременности [1, 2].

Решающим фактором в пользу ПР у плода из-за наличия АП является обнаружение таковых при ультразвуковом сканировании беременных. Немаловажным пособием для диагностики причины ПР у новорожденного являются результаты обследования плаценты.

Вероятность повторения АП у беременной с формированием ПР у плода крайне мала. По мнению Г.И. Лазюка с соавт. [3], при ПР, вызванных АП, генетический прогноз как в случаях, когда за консультацией обращается семья, имеющая такого ребенка, так и в случаях, если патология имеется у одного из супругов, может быть благоприятным.

Литература

1. Баранов B.C., Вахарловский В.Г., Айламазян Э.К. Пренатальная диагностика и профилактика врожденных и наследственных заболеваний. Акуш и гин 1994; 6: 8-11.

2. Вахарловский В.Г. Особенности медико-генетического консультирования в акушерско-гинекологической клинике. Перинатальная психология в родовспоможении: Сб. материалов конф. С-Пб 1997; 36-42.

3. Гулькевич Ю.В., Маккавеева М.Ю., Никифоров Б.И. Патология последа человека и ее влияние на плод. Минск Беларусь 1968; 232.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М Практика 1996; 424.

5. Лазюк Г.И. Этиология и патогенез врожденных пороков развития. Тератология человека. М 1991; 18-46.

6. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М 1983.

7. Ромеро P., Пилу Дж., Джекти Ф. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития у плода. Пер. с англ. М Медицина 1994; 448.

8. Assefa G., Whittaker R. Amniotic band syndrome: a case report. East Afr Med J 1991; 68: 235-238.

9. Brown D.L., Felker R.E., Emerson D.S. Intrauterine shelves in pregnancy: Sonographic observation. Am J Roentgen 1983; 153: 821-824.

10. Etches P.L., Stewart A.R., Yves E.Y. Familial congenital amputation. J Pediatry 1982; 101: 448-449.

11. Finberg H.J., Glass М. Craniofacial damage from amniotic band syndrome subseqent to patologic chorioamniotic separation at 10 weeks gestation. J Ultrasound Med 1996; 15: 665-668.

12. Graham J.M., Higginbottom M.C., Smith D.W. Preaxial polydactyly of the foot associated with early amnion rupture: evidence for mechanical teratogenesis? J Pediatry 1981; 98: 943-945.

13. Grausbord R., Bernstein R., Pinto M.R. Amniotic band syndrome and conditions simulating dysruption malformations. S Afr Med J 1984; 65: 331-335.

14. Higginbottom M.C., Jones K.L., Hall B.D. et al. The amniotic band disruption complex: Timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects. J Pediatry 1979; 95: 544-549.

15. Ho-Hsiung Lin, Chih-Cheng Wu, Fon-Jou Hsieh et al. Amniotic rupture Sequence: Report of five cases. Asia-Oceania J Obstet Gynaecol 1989; 15: 343-350.

16. Hughes R.M., Benzie R.J., Thompson C.L. Amniotic band syndrome causing fetal head deformity. Prenat Diagn 1984; 4: 447-450.

17. Lubinsky M., Sujansky E., Sanger W. et al. Familial amniotic bands. Am J Med Genet 1983; 14: 81-87.

18. Muang С.С., Eng M.L., Chen W.J. Amniotic band syndrome: report of two autopsy cases. Cheng Keng Hsueh 1995; 18: 371-377.

19. Ossipoff V., Hall B.O. Etiologic factors on the amniotic band syndrome: a study of 24 patients. Birth Defects: Orig Art Ser 1977; 13: 117-132.

20 . Ray M., Hendrick S.Y., Raimer S.S. et al. Amniotic band syndrome. Int J Dermatol 1988; 27: 312-314.

21. Readdy V.V., Kulkarni M.L., Mehta D.S. Amniotic band syndrome: report of a case. Ann Dent 1991; 50: 30-32.

22. Torpin A. Amniochorionic mesoblastic fibrous strings and amniotic bands. Am J Obstet Gynecol 1965; 91: 65-75.

23. Wehbeh M., Fleisher J., Karimi A. et al. The relationship between the ultrasonographic diagnosis of innocent amniotic band development and pregnancy out comes. Obst Gynecol 1993; 81: 565-568.


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования