Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   BOAI: наука должна быть открытой Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Перинатология | Научные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение

Синдром Блоха-Сульцбергера у детей

В.М. Воинова, П.В. Новиков, Л.З. Казанцева

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

В начало...


Представлено клиническое наблюдение синдрома Блоха-Сульцбергера у ребенка. Особенностью наблюдения явилось развитие заболевания у мальчика и медленно прогрессирующее течение заболевания. Особое внимание уделено дифференциальному диагнозу данного синдрома и сходных с ним состояний. Обсуждаются вопросы терапии и дальнейших углубленных исследований с использованием молекулярно-генетических технологий.

Ключевые слова:

синдром Блоха-Сульцбергера, дети, наследственные болезни, Х-сцепленная патология, incontinentia pigmenti.

Среди наследственных болезней и синдромов у детей существенное место занимают состояния, сопровождающиеся выраженными патологическими изменениями со стороны кожи и других органов и систем. Нередко такие больные годами наблюдаются у дерматологов, где им оказывается помощь, соответствующая характеру изменения кожных покровов, однако при этом, как правило, недооценивается патология других систем организма, не проводится медико-генетическое консультирование семей с целью прогнозирования здоровья будущего потомства. Вместе с тем, когда детей наблюдают педиатры, из их поля зрения нередко выпадают патологические изменения со стороны кожных покровов.

С этих позиций несомненный интерес представляет синдром Блоха-Сульцбергера, при котором затрагиваются в своем клиническом проявлении различные органы и системы организма, и дети попадают под наблюдение врачей различных специальностей - дерматологов, педиатров, невропатологов и др.

Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента - генодерматоз - наследственное поражение кожи с генерализованной экто- и мезодермальной дисплазией. Название болезни - недержание пигмента - связано с тем, что базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент (меланин), в результате чего он скапливается ("выпадает") в меланофорах дермы и межклеточных пространствах.

Синдром описан впервые A. Garrod в 1906 г. Более подробно описали и систематизировали клинические наблюдения B. Bloch в 1926 г. и M. Sulzberger в 1927 г.

Популяционная частота патологии оценивается как 1:91 000 и, по обобщенным данным в литературе, описано более 650 случаев синдрома [1]. Более 90% больных составляют лица женского пола. В настоящее время установлено, что ген синдрома Блоха-Сульцбергера локализован на хромосоме Xq27- q28 [2], однако не исключается роль мутации в сегменте Xp11 и Xq21 для других фенотипов данного синдрома [3]. Тип наследования расценивается как сцепленный с Х-хромосомой с летальным эффектом гена для индивидов мужского пола.

Для синдрома Блоха-Сульцбергера очень характерно сочетание кожных и внекожных аномалий.

В клиническом течении заболевания выделяют 4 стадии: буллезную, или везикулезную (воспалительную), гипертрофическую, пигментную и атрофическую.

Кожные изменения появляются у детей при рождении или в первые недели жизни ребенка и характеризуются фазностью патологического процесса. В начале поражения кожи проявляются эритематозно-везикулезной сыпью, локализованной линейно на сгибательной поверхности конечностей и боковых поверхностях туловища (1-я фаза процесса). Увеличение количества элементов сыпи нарастает по мере возникновения повторных вспышек, продолжительностью от нескольких дней до 3-5 нед. Везикулезные высыпания могут вскрываться и в их содержимом обнаруживаются значительные количества эозинофилов [4]. В начальной стадии заболевания выраженная эозинофилия (до 40-50%) может обнаруживаться и в периферической крови. Спустя несколько месяцев (чаще через 4-5 мес) везикулезные элементы сменяются бородавчатой сыпью (2-я фаза), которая появляется на пальцах, тыле кистей и стоп; на подошвах и ладонях развивается диффузный гиперкератоз. Бородавчатые элементы сохраняются несколько лет, затем уменьшаются и оставляют после себя умеренную атрофию кожи и депигментацию. В третьей стадии возникают множественные очаги гиперпигментации кожи. Они возникают рано, чаще всего после исчезновения воспалительных изменений кожи и сохраняются в течение ряда лет (до 10-30 лет). Чаще всего пигментация начинает исчезать в 5-6-летнем возрасте, но может сохраняться и у взрослых. Гиперпигментация или серовато-коричневые пятна в виде конусовидных полосок или лент локализуются на боковых поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей. Рисунок кожных нарушений может носить самые причудливые очертания. Хотя в целом эти изменения довольно стойкие, может наступить спонтанный регресс без остаточных явлений. Нередко у больных одновременно формируются очаги рубцовой алопеции на волосистой части головы. Следует отметить, что не всегда имеются четкие разграничения фазности нарушений кожных процессов.

Гистологическая картина кожных изменений зависит от стадии заболевания [5].

В 1-й стадии в эпидермисе отмечаются спонгиоз с образованием пузырей, в которых много эозинофилов, и дискератоз. В дерме инфильтраты из мононуклеаров с примесью большого количества эозинофилов. Во 2-й стадии обнаруживаются акантоз, папилломатоз и гиперкератоз, в шиповидном слое - дискератоз. В дерме - умеренный воспалительный инфильтрат с небольшим количеством меланофоров. В 3-й стадии видны массивные отложения крупных зернышек меланина в меланофорах верхней части дермы, в то время как в клетках базального слоя эпидермиса количество пигмента уменьшено. Последние васкуолизированы.

Внекожные изменения при синдроме Блоха-Сульцбергера обнаруживаются у 50% больных. Среди них чаще всего (у 65%) выявляются аномалии зубов в виде дефицита дентина или отсутствия ряда зубов, диастемы, микростомии, пилообразных нижних резцов. У 35 % больных в патологический процесс вовлечены органы зрения: страбизм, катаракта, голубые склеры, псевдоглиома, ретролентальная фибродисплазия, сосудистые аномалии и глубокие изменения эпителия сетчатки. Почти у 1/3 больных (у 31%) выявляется поражение ЦНС - микроцефалия, спастические параличи, судорожный синдром, атаксия, а также умственная отсталость (у 16%). В ряде случаев наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии черепа, челюстей, деформации ушных раковин, гемиатрофия, врожденный вывих бедра, аномалии почек, дистрофия ногтей и др.

При компьютерной томографии мозга в ряде наблюдений обнаруживались снижение плотности вещества мозга в лобной доли и теменных областях больших полушарий и атрофия моста мозга и мозжечка [6].

В отделении врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ находилось под наблюдением три ребенка (2 девочки и 1 мальчик) с синдромом Блоха-Сульцбергера. Ниже приводится история болезни одного из детей.

Больной, 3 года 6 месяцев (рис. 1) поступил в стационар с диагнозом: энзимопатия неясного генеза, надпочечниковая недостаточность, фосфат-диабет?

Рис. 1. Общий вид больного синдромом Блоха-Сульцбергера.

В клинической картине на первый план выступали задержка психомоторного развития, гиперпигментированные пятна на коже, полиурия и полидипсия.

Матери при рождении ребенка было 28 лет, в течение нескольких лет страдала хроническим тонзиллитом, гастритом; отцу 30 лет - здоров. Профессиональных и бытовых вредностей нет. Анализ генеалогических данных (рис. 2) показал, что среди родственников по линии матери имелись больные сахарным диабетом, с расщеплением твердого и мягкого неба; по линии отца - больные сахарным диабетом, гипертонической и язвенной болезнью.

Рис. 2. Родословная больного с синдромом Блоха-Сульцбергера.

II-6 - инсульт; II-13 - сахарный диабет; II-14 - рак желудка; III-1 - менингит; III-3 - сахарный диабет; III-5 - гипертоническая болезнь; III-6 - менингит.

Далее...


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования