Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   BOAI: наука должна быть открытой Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Педиатрия | Научные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение

Четыре случая амиотрофии Верднига-Гофмана в одной семье

М.П. Шейбак, Н.И. Янковская, Л.А. Горбаченко

Кафедра педиатрии педиатрического факультета Гродненского государственного медицинского института


Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождается поражением передних рогов спинного мозга и периферического мотонейрона с дегенеративно-дистрофическими изменениями в мышцах, клинически проявляется нарушением сократительных функций, параличами. Течение заболевания неуклонно прогрессирует.

Из родильного дома в отделение патологии новорожденных областной Детской клинической больницы была переведена двойня (девочки) в возрасте 12 дней. Девочки родились в срок, от второй беременности. Матери 24 года. Во время беременности у женщины выявлена анемия средней степени тяжести. Оба младенца родились в тазовом предлежании, с оценкой по шкале Апгар 6-7 баллов и массой тела 2550 г. Одна из них длиной 50 см, другая - 49 см. Состояние после рождения средней степени тяжести. Мышечная гипотония, гипорефлексия, вялое сосание, которые постепенно нарастали. К концу недели жизни новорожденные перестали сосать и были переведены на кормление через зонд. В последующем состояние постепенно ухудшалось: нарастала мышечная гипотония, постепенно угасали рефлексы новорожденных, дыхание становилось все более поверхностным, аритмичным, с кратковременными апноэ. На фоне такого состояния на 22-е сутки жизни у детей развилась двусторонняя очаговая пневмония. При нарастающих явлениях дыхательной недостаточности один ребенок погиб в возрасте 23 дней, второй - в возрасте 1 мес 8 дней. При патологоанатомическом исследовании выявлены резко выраженные дистрофические и атрофические изменения ганглиозных клеток передних рогов спинного мозга с преимущественным поражением шейного и поясничного отделов. Отмечена субтотальная атрофия нервных клеток, а в сохранившихся единичных ганглиоцитах - явления хроматолиза с превращением их в еле заметные клетки <тени>. Вместе с тем в передних рогах заметно разрастание глиозных элементов с развитием очагового глиоза. В периферических корешках - истончение миелиновой оболочки с очаговой демиелинизацией.

Первая беременность закончилась рождением доношенного ребенка, но он умер при аналогичном течении заболевания, от присоединившейся пневмонии в возрасте 2 нед. После гибели троих детей родителям было объяснено, что имеется высокий генетический риск рождения детей с аналогичной патологией при последующих беременностях. Но через год женщина родила четвертого ребенка в сроке беременности 39-40 нед, массой тела 3850 г, длиной 56 см. Мальчик родился в удовлетворительном состоянии, с оценкой по шкале Апгар 8-9 баллов. На 2-е сутки жизни приложен к груди. В динамике состояние постепенно ухудшалось: нарастала мышечная гипотония, гипорефлексия, слабое сосание. К 6-м суткам жизни эти симптомы были более выражены. В дальнейшем заболевание протекало, как и у предыдущих детей, и в возрасте 1 мес 4 дней ребенок умер от прогрессивно нарастающей дыхательной недостаточности на фоне развившейся пневмонии и гнойного цереброспинального лептоменингита. При патологоанатомическом исследовании выявлено резко выраженное разрежение, атрофия, пикноз и кариолиз моторных клеток передних рогов спинного мозга с наличием клеток <теней>, <пучковая> атрофия и очаги миолиза межреберных мышц и другой дыхательной мускулатуры.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N3-1999, с.56


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования