Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   Зарегистрируйтесь на нашем сервере и Вы сможете писать комментарии к сообщениям Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Медицинская генетика | Научные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение
 См. также

Научные статьиСиндром Сотоса у детей: дифференциально-диагностические признаки и особенности патогенеза: (1)

Научные статьиГенетические аспекты врожденной патологии гортани и трахеи: синдромом Вивера

Синдром Вивера у детей

Л.З. Казанцева, А.Н. Семячкина, П.В. Новиков, И.М. Новикова, Э.В. Добрынина

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

В начало...


Представлены данные литературы и результаты собственных исследований одного из наследственных заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью и высокими антропометрическими параметрами - синдрома Вивера у детей. Особое внимание обращено на критерии дифференциального диагноза и показатели уровня гормонов сыворотки крови, принимающих участие в процессах роста и развития ребенка. Показана эффективность комплексного лечения задержки нервно-психического развития больной.

Ключевые слова:

дети, наследственные болезни, умственная отсталость, рост, патогенез, лечение, синдром Вивера.

В практической деятельности педиатр нередко наблюдает больных со значительными отклонениями физического развития. Как правило, эти изменения характеризуются низкорослостью или увеличением роста детей и довольно часто обусловлены наследственными факторами.

Группа состояний, клинически проявляющихся увеличением роста, генетически гетерогенна и включает болезни хромосомного, моногенного и полигенного происхождения.

В клинической симптоматике различных заболеваний нередко наблюдается ряд общих признаков, которые затрудняют идентификацию отдельных нозологических форм. Знание особенностей каждого синдрома или болезни может существенно облегчить педиатрам процесс диагностики многообразных и полиморфных наследственных поражений.

Клинический симптомокомплекс моногенных синдромов, наряду с ускорением роста, часто проявляется умственной отсталостью, лицевыми дисморфиями, а также патологией скелета и органа зрения. Одним из ярких представителей такого наследственного заболевания у детей является синдром Вивера.

Патология впервые описана D. Weaver в 1974 г. Автор наблюдал идентичную клинику у двух не связанных родством больных детей.

Частота синдрома неизвестна. К настоящему времени описано около 50 случаев болезни, причем сведения о 37 из них появились в последние 13 лет (1986- 1999). В отечественной литературе сообщения о синдроме Вивера отсутствуют.

Тип наследования заболевания окончательно не установлен. Рядом авторов [1] высказываются предположения о рецессивном, сцепленном с полом наследования и аутосомно-доминантной передаче болезни с вариабельной экспрессивностью и большей частотой среди лиц мужского пола. Так, соотношение пораженных девочек и мальчиков составляет 1 : 3; причина такого распределения пока неясна. Опубликованы также сообщения о наличии дисморфических признаков у матерей двух пробандов с синдромом Вивера, проявляющихся в виде макрокрании, гипертелоризма и выступающего лба. Вместе с тем имеющиеся сведения о рождении больных детей (мальчиков и девочек) от непораженных родителей не противоречат гипотезе о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования синдрома. В большинстве описанных наблюдений патология носит спорадический характер [2].

Патогенетические механизмы заболевания до настоящего времени остаются малоизученными. Имеется единственное сообщение о выявлении у больных парциального дефицита гормона роста и резко выраженной дикарбоновой ацидурии [3].

Кардинальными клиническими признаками синдрома Вивера являются ускоренный рост и развитие, манифестирующие уже пренатально. Дети, как правило, рождаются с высокими массоростовыми параметрами. Так, A. Dawood и соавт. [4] наблюдали новорожденного, имеющего массу тела 10,2 кг. Наряду с этим приводятся сведения о нормальных показателях физического развития новорожденных детей с этой патологией. В ряде случаев ускорение роста начинается в первые месяцы жизни и быстро превышает возрастные нормативы.

Типичны краниофасциальные симптомы: широкое плоское лицо, гипертелоризм глаз, эпикант, низкорасположенные щели век, большие ушные раковины, длинный фильтрум, относительная микрогнатия.

Характерны также умеренная растяжимость кожи, тонкие волосы и ногти, выступающие подушечки кончиков пальцев, пупочная или паховая грыжи. Обращает на себя внимание необычно хриплый голос больных.

Изменения опорно-двигательного аппарата касаются, в основном, конечностей. Так, наблюдаются камптодактилия, клинодактилия, широкие большие пальцы рук и ног, ограничение разгибания локтевых и коленных суставов, деформация стоп, в том числе и по типу эквиноварусных.

Патология ЦНС проявляется задержкой психомоторного и речевого развития, нарушением поведения. Отмечается также повышение мышечного тонуса, прогрессирующая спастичность.

Данные рентгенологических методов исследования свидетельствуют об ускоренном созревании скелета, зафиксированном уже в грудном возрасте. Однако опережение костного возраста наблюдается не во всех костных группах. Описывают расширение дистальных концов длинных трубчатых костей и укорочение четвертых метатарзальных костей. В ряде наблюдений сообщается о деминерализации костей кистей и стоп [5].

Результаты магнитно-резонансной томографии выявляют кисты в прозрачной перегородке, атрофию вещества мозга, расширение желудочковой системы и гиперваскуляризацию в области средней и левой задней церебральной артерии.

Приводим одно из клинических наблюдений данной патологии.

Кристина Г., 5 лет, поступила в отдел врожденных и наследственных заболеваний института с жалобами на ускорение роста, задержку психоречевого развития, необычно низкий голос.

Девочка от молодых родителей, русских по национальности. Матери - 28 лет, по профессии художник, страдает хроническим тонзиллитом и шейным остеохондрозом. У родственников по ее линии зарегистрированы случаи сердечно-сосудистой патологии и шизофрении. Отцу 39 лет, предприниматель; здоров. В его родословной встречаются онкологические заболевания и патология бронхолегочной системы.

Девочка родилась от 3-й беременности. Первая - была прервана медицинским абортом по желанию женщины; вторая - самопроизвольным выкидышем на 8-й неделе беременности. Настоящая - протекала благоприятно до 5 мес, затем имела место угроза прерывания беременности.

Роды наступили в срок, но осложнились ранним отхождением околоплодных вод и слабостью родовых сил. Масса ребенка при рождении 3700 г, длина тела - 54 см. Закричала сразу. Оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. К груди приложена на 3-и сутки жизни, сосала активно. Из родильного дома выписана на 8-е сутки после рождения с рекомендациями наблюдения и лечения у невропатолога как угрожаемая по энцефалопатии.

Раннее психомоторное развитие протекало с некоторой задержкой: голову стала держать с 2 мес жизни, сидеть - с 8 мес жизни, ходить - с 1 года 5 мес. Фразовая речь сформировалась к 3,5 годам.

В 2 мес было впервые замечено сходящееся косоглазие. Родители обращали внимание на быстрый рост ребенка. Под наблюдением невропатолога по месту жительства находилась до 5 лет. В этом же возрасте впервые было высказано предположение о наличии у девочки гомоцистинурии, и для подтверждения диагноза ребенок направлен в отдел врожденных и наследственных заболеваний института.

При поступлении (см. рис. 1) обращали на себя внимание очень высокие гармоничные показатели физического развития больной: длина тела составляла 120 см, масса - 28 кг, окружность головы и груди - 55,5 и 62 см соответственно. Все параметры были выше 97-й центили. Наряду с этим отмечались широкое лицо, гипертелоризм глаз, длинный фильтрум, высокое небо, кариес, гидроцефальная форма черепа, сходящееся косоглазие, короткая шея, тонкие русые волосы, клинодактилия мизинцев, небольшая вальгусная деформация коленных суставов. Тембр голоса необычно низкий, грубый, хриплый.

Рисунок 1. Девочка с синдромом Вивера.

Со стороны внутренних органов патологии не обнаружено.

Далее...


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования