Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Педиатрия | Научные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение

Врожденный двусторонний перисильвиев синдром

Е.Д. Белоусова, П.А. Темин, А.А. Баев, В.С. Перминов, А.Ю. Ермаков


Представлено описание врожденного двустороннего перисильвиева синдрома. Диагноз был поставлен на основании характерной клинической картины и данных нейрорадиологического обследования. Подчеркивается важная роль корковых дисгенезий в генезе резистентных форм эпилепсии, детского церебрального паралича и умственной отсталости.

Ключевые слова:

дети, перисильвиев синдром, эпилепсия, дисгенезии головного мозга.

Одной из причин детской инвалидности являются резистентные к антиконвульсантам формы эпилепсии. Причины, детерминирующие резистентность к антиконвульсантам, разнообразны. Наиболее часто резистентные формы эпилепсии возникают в результате наличия у ребенка дисгенезии головного мозга. В настоящее время разработана классификация и описаны многообразные дисгенезии коры головного мозга, формирующиеся на различных этапах пренатального онтогенеза головного мозга [1]. Одним из редко диагностируемых вариантов дисгенезий коры является врожденный двусторонний перисильвиев синдром.

Врожденный двусторонний перисильвиев синдром - синдром врожденной центральной диплегии лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией, вызванный двусторонними структурными аномалиями в области сильвиевой борозды.

Врожденный вариант синдрома впервые описан C. Worster-Drought в 1953 г. у детей с речевыми нарушениями. N. Graff-Rabford и соавт. в 1986 г. описали характерный ЯМР-паттерн данного синдрома - утолщение коры в зоне сильвиевой борозды. R. Kuzniecky и соавт. в 1989 г. предположили, что в основе морфологических нарушений мозга лежит дефект нейрональной миграции, и предложили название <перисильвиев синдром>. Патоморфологически кора изменена по типу полимикрогирии - порока развития коры с аномальным развитием извилин с уменьшением их размеров и увеличением числа.

К 1996 г. описано около 50 случаев врожденного перисильвиева синдрома [2]. В отечественной литературе отсутствуют описания данного синдрома.

Основные симптомы отмечаются с рождения. С первых месяцев жизни обращают на себя внимание неловкие, некоординированные движения языка, ограничение способности двигать язык вперед, из стороны в сторону. Отмечаются слабость и затрудненность сосания, глотания, гиперсаливация, гнусавый оттенок голоса. Данные симптомы сохраняются и по мере роста ребенка. В раннем детском и дошкольном возрасте вследствие изменения тонуса речевой мускулатуры возникают нарушения экспрессивной речи, дизартрия, нарастает гнусавость. Часто имеет место диссоциация между выполнением произвольных и непроизвольных движений мимической мускулатуры - затрудненность или невозможность исполнения произвольных движений (вытягивание губ, улыбка) при сохранности непроизвольных движений лицевых мышц. Другими важными симптомами перисильвиева синдрома являются судороги и задержка нервно-психического развития. Судорожные пароксизмы, как правило, дебютируют на 1-м году жизни. Они отмечаются примерно у 80-90% детей с перисильвиевым синдромом. По своему характеру судорожные пароксизмы могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда протекают по типу инфантильных спазмов и обычно резистентны к проводимой терапии. Задержка нервно-психического развития отмечается с рождения. У детей старшего возраста наблюдается умственная отсталость. Психологическое тестирование выявляет снижение показателя IQ в пределах 50-70. Нормальный интеллект не исключается, но наблюдается в единичных случаях. Выраженные двигательные нарушения в целом не типичны для врожденного перисильвиева синдрома, хотя иногда возникает тетрапарез средней степени выраженности. Частота встречаемости отдельных клинических симптомов (R. Kuzniecky и соавт., 1996): умственная отсталость - 85%, дизартрия - 97%, нарушение движений языка - 100%, дисфагия - 81%, гиперсаливация - 71%, пирамидные знаки - 71%, множественный артрогриппоз - 13%.

Наряду с псевдобульбарным симптомокомплексом, двигательными нарушениями и умственной отсталостью описано сочетание перисильвиева синдрома с артрогриппозом [3]. Сообщается о больных с артрогриппозом, у которых при проведении ЯМР-томографии головного мозга выявлялись и другие аномалии миграции нейронов. Предполагается, что церебральные мальформации могут приводить к гипокинезии плода, формированию контрактур и быть причиной относительно высокой частоты судорог при врожденном артрогриппозе.

Под нашим наблюдением находился ребенок с резистентным течением парциальной эпилепсии и речевыми нарушениями, обусловленными наличием у него перисильвиева синдрома.

Ребенок К., 12 лет, поступил в отделение психоневрологии и эпилептологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ с жалобами на судорожные пароксизмы, резистентные к назначаемой антиконвульсантной терапии, и речевые нарушения. Наследственность не отягощена. Родители ребенка среднего возраста (отцу в данный момент 59 лет, страдает бронхиальной астмой, матери 49 лет, страдает хроническим холециститом). Кроме того, у матери ребенка аномалия развития матки - двурогая матка. Ребенок от 4-й беременности (первый ребенок - девочка - умерла во время родов; второй ребенок - девочка, здорова; третий ребенок - мальчик, 16 лет, здоров). Течение беременности у матери гладкое, роды в срок, общей продолжительностью 2 ч. Масса тела ребенка при рождении 3600 г, длина 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/8 баллов.

Анамнез заболевания. С рождения отмечались трудности вскармливания, слабо сосал, плохо обхватывал ртом соску, постоянно подтекало молоко из углов рта; позднее наблюдалось постоянное слюнотечение, в конце 1-го года жизни стали очевидными нарушения жевания. Несмотря на нормальное двигательное развитие ребенка (стал самостоятельно сидеть с 8 мес, пошел в 12 мес), к концу 2-го года жизни стала очевидной задержка речевого развития - говорил мало, звукопроизношение было грубо нарушено. Трудности в движении языка (высовывание, повороты) были расценены как последствия наличия у ребенка короткой уздечки языка. Уздечка языка неоднократно подрезалась, но улучшения речевых и жевательных функций не наступало. При обращении к невропатологу в возрасте 3 лет была констатирована задержка не только речевого, но и психического развития. Лечение не проводилось, и при начале занятий в школе у ребенка возникли серьезные трудности в обучении.

В марте 1996 г. в возрасте 11 лет после перенесенного сотрясения головного мозга возникли пароксизмы в виде кратковременной потери сознания в течение 5 с с остановкой взора. Через 2 нед появились парциальные приступы с вторичной генерализацией, продолжительностью 2 мин и постприступным сном (трижды в течение суток). На фоне первоначальной неадекватной терапии (ребенку в разное время назначался фенобарбитал, бензонал, суксилеп) приступы стали учащаться, и постепенно частота парциальных приступов с вторичной генерализацией достигла 2-3 раз в сутки. В последнее время отмечаются ухудшение памяти и эмоциональная нестабильность. При поступлении получал терапию депакином 30 мг/кг в сутки и дифенином 5 мг/кг в сутки. Значительного эффекта от проводимой терапии нет.

Состояние при госпитализации по основному заболеванию средней тяжести. Обращает на себя внимание специфический фенотип ребенка (рис. 1) - гипомимия лица, открытый рот с вялой круговой мышцей рта, обильное и практически постоянное слюнотечение. Связанная речь развита плохо, артикуляция ограничена. Нарушение жевания и звукопроизношения. С трудом надувает щеки, губы недостаточно подвижны, затруднено высовывание языка. Частые поперхивания, частичный парез мягкого неба. Несмотря на наличие пареза лицевой и жевательной мускулатуры, глоточный и небный рефлексы сохранны. Моторно неловок, затруднены тонкие движения, требующие точной координации. Диффузная мышечная гипотония, парезы конечностей отсутствуют. Сухожильные рефлексы сохранны, симметричны. Координаторные нарушения отсутствуют.

Рис. 1. Внешний вид больного с перисильвиевым синдромом.

Судорожные приступы при поступлении 2-3 раза в сутки, в основном во время сна - со сгибанием туловища, поворотом головы и глаз вправо, тоническим напряжением конечностей, продолжительностью 2-3 мин, после пробуждения амнезируются.

Лабораторные и функциональные исследования. Клинические и биохимические анализы крови и мочи в пределах нормы. ЭЭГ (межприступная) - постоянно регистрируются острые волны альфа-тета-диапазонов, полиморфные комплексы в виде острой волны с медленной волной или пика с волной. Данные проявления характеризуются выраженной полиморфностью, разной длительностью, большим постоянством регистрации в записи, высокими амплитудами, склонностью к генерализации.

ЭКГ - нарушение проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса.

Эхокардиография - признаков порока сердца не выявлено.

УЗИ внутренних органов - без патологии.

Осмотр окулиста - имеет место смешанный астигматизм, глазное дно нормальное.

Консультация логопеда - нарушение психоречевого развития. Дизартрия.

ЯМР-томография головного мозга продемонстрировала симметричное утолщение коры вокруг сильвиевых борозд. Поверхность коры в оперкулярной зоне гладкая, сильвиевы борозды несколько расширены (рис. 2).

Рис. 2. ЯМР-томограмма головного мозга больного с перисильвиевым синдромом.

Из представленного выше следует, что ребенок длительно наблюдался врачами с нераспознанным диагнозом. Ведущим клиническим симптомокомплексом являлся врожденный псевдобульбарный парез лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры. Данный симптомокомплекс, как известно, нередко наблюдается при детских церебральных параличах, нейроинфекциях, ишемических поражениях головного мозга. Наличие широкого спектра заболеваний, при которых возможна центральная диплегия аналогичной локализации, естественно усложняет этиологическую диагностику симптомокомплекса. Вместе с тем в данном случае наряду с классическими симптомами отмечались своеобразные проявления - врожденный и стойкий характер диплегии, наличие умственной отсталости и судорог. Судорожные пароксизмы возникли в возрасте 11 лет. Несмотря на адекватную терапию, данные пароксизмы оказались резистентными к антиконвульсантам. Резистентный характер эпилепсии у ребенка, наличие врожденного симптомокомплекса псевдобульбарного пареза лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры позволили предположить у ребенка наличие дисгенезии коры головного мозга в области сильвиевой борозды и обосновать проведение ЯМР-томографии головного мозга.

Ребенку был поставлен клинический диагноз: врожденный двусторонний перисильвиев синдром; симптоматическая парциальная эпилепсия; нарушение психоречевого развития; дизартрия.

Прогноз двустороннего перисильвиева синдрома серьезен ввиду высокого процента умственной отсталости и частого присоединения эпилепсии. Монотерапия антиконвульсантами при эпилепсии не всегда эффективна, в 60% случаев применяется антиконвульсантная политерапия, но и она часто не приводит к ремиссии. Нередко резистентное течение эпилепсии у больных с двусторонним перисильвиевым синдромом предопределяет необходимость проведения хирургического лечения по крайней мере у части больных (особенно с атоническими приступами). Хирургическое лечение заключается в проведении каллозотомии (рассечение мозолистого тела). В большинстве случаев данная операция способствует урежению частоты судорог, улучшению нервно-психического развития и социальной адаптации.

Не исключено, что данный синдром не является редкостью. Предполагается, что многие случаи перисильвиева синдрома не диагностируются и протекают под <маской> детского церебрального паралича и недифференцированной умственной отсталости. R. Guerini и соавт. [3] полагают, что врожденный перисильвиев синдром составляет 20% всех обнаруживаемых аномалий развития коры. Для диагностики врожденного двустороннего перисильвиева синдрома необходимо во всех случаях резистентной эпилепсии проводить ЯМР-томографию головного мозга.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N3-1998, с.42-44

Литература

1. Barkovich A.J. Magnetic Resonance Imaging of Lissencephaly, Polymicrogyria, Schizencephaly, Hemimegalencephaly and Band Heterotopia. In Dysplasias of Cerebral Cortex and Epilepsy. Ed. R. Guerini et al. Lippincott Raven 1996; 115-122.

2. Guerini R., Dravet C., Bureau M. et al. Diffuse and Localised Dysplasias of Cerebral Cortex: Clinical Presentation, Outcome and Morphologic MRI Classification Based on a Study of 90 Patients. In Dysplasias of Cerebral Cortex and Epilepsy. Ed. R. Guerini et al. Lippincott Raven Press 1996; 255-268.

3. Guerini R., Dravet C., Raybaud C. et al. Neurologogical findings and seizure outcome in children with bilateral opercular macrogyriclike changes detected by MRI. Dev Med Child Neur 1992; 34: 8: 694-705.


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования